| Interpretatie: |
Proteine C is een vitamine K afhankelijk eiwit dat de stolling remt door inactivatie van factor Va en VIIIa. Het wordt geremd door antitrombine en geactiveerd door proteine S. Deficienties kunnen zowel congenitaal of verworven zijn.
Congenitale deficientie is autosomaal dominant en wordt gekarakteriseerd door recidiverende veneuze trombose en longembolieen beginnend in de pubertijd. De meeste homozygote patienten sterven aan tromboembolieen tijdens de kinderleeftijd, tenzij ze levenslang worden ontstold. Onderscheid kan worden gemaakt in type I, waarbij zowel de activiteit als antigeenbepaling is verlaagd, en type II waarbij activiteitswaarden veel lager zijn dan die van de antigeenbepaling. Vanwege de vele mogelijke interferenties (zie opmerkingen) wordt aanbevolen deficienties te bevestigen in een 2e monster en 1e graads familieleden. Bij waarden <50% is er sprake van een deficientie, bij waarden 50-60% is er waarschijnlijk sprake van deficientie en 60-70% uitslagen zijn grensgevallen die opnieuw moeten worden getest.
Volgens de CBO richtlijn Diagnostiek, preventie en behandeling van veneuze tromboembolie (2008) wordt aanbevolen om geen onderzoek naar erfelijke trombofilie te verrichten bij patienten met een eerste- of recidief VTE. Op grond van de huidige inzichten blijven erfelijke trombofilietesten beperkt tot patiënten met trombofilie in de oorspronkelijke klinische betekenis: ernstige tromboseneiging. Het betreft patiënten met VTE op jonge leeftijd (<45 jaar), recidiverende VTE (op jonge leeftijd) en een voor VTE sterk belaste familie-anamnese, waarbij een zeldzame, ernstige trombofiele afwijking wordt vermoed.
|
