← Terug naar index

TPMT genotypering

Aanvraaginformatie

Link

Verzending Naar

Eigen formulier

Contactgegevens

Omschrijving:TPMT genotypering
Synoniemen:Thiopurine Methyltransferase actviteit en DNA mutatie onderzoek
Aanvraagcode:AC10
Uitvoerend Lab:KFTL
Aanvraagformulier:DZ-Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch onderzoek

Telefoonnummer

0570-535038

Mailadres

i.vanberlo-vandelaar@dz.nl

Benodigde Informatie:
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:I. van Berlo
Opmerkingen:

Verzendadres: LUMC Farmacogenetica Laboratorium Receptie KCL, E2-P Albinusdreef 2 2333 ZA Leiden

Materiaal afname/opslag

Code

E

Kleur Dop

Paars

Afbeelding

Toon afbeelding
Materiaal:EDTA bloed
Alternatief Materiaal:
Afname Volume:4 ml
Minimaal nodig:
Afnameconditie:Niet afdraaien.

Verzending Naar

LUMC Leiden, LDGA LUMC - Gebouw 2, Postzone S-06-P, Einthovenweg 20, 2333 ZC Leiden

Contactgegevens

071 5269800

Bewaarcondities:bij 4 C (niet invriezen !)
Bewaarperiode:Meteen verzenden per post
Verzendformulier:LUMC, Leiden, CHKG, afdeling klinische genetica
Verzendcondities:Kamertemperatuur, niet centrifugeren.

Interpretatie

Indicatie:Instellen van en of optreden toxiciteit van thiopurines, azathiopurine, 6-mercaptopurine en thioguanine
Eenheid:
Referentiewaarden:
Interpretatie:

Thiopurine methyltransferase (TPMT) is een enzym dat betrokken is bij de afbraak van thiopurines waaronder azathioprine, 6-mercaptopurine en thioguanine. Dit enzym vertoont genetisch polymorfisme. Mensen met een verlaagde TPMT activiteit hebben een verhoogd risico op ernstige bijwerkingen (zoals leucopenie). Het genotype is een goede marker voor het fenotype en kan vastgesteld worden door te screenen op de volgende SNP's:

TPMT*2 (238G>C = rs1800462)
TPMT*3A (=combi van 3B en 3C)
TPMT*3B (460G>A = rs1800460)
TPMT*3C (719A>G = rs1142345)

86-97% van de kaukasische bevolking valt in de categorie extensive metabolisers (of wel normaal metabolisme, TPMT*1/*1), 3-14% van de kaukasische bevolking is een intermediate metaboliser (1 variant allel) en 0.03 - 0.6% is poor metaboliser (2 variant allelen).

Dosis advies voor azathioprine en 6-mercaptopurine:

Extensive metabolisers: normale startdosis, daarna op geleide van bloedbeeld, leverfunctie, effect en eventueel thiopurine spiegels

Intermediate metabolisers: verlaag de startdosis met 50%, daarna op geleide van bloedbeeld, leverfunctie, effect en eventueel thiopurine spiegels. Verhoog de frequentie van monitoring bloedbeeld en leverfunctie.

Poor metabolisers: kies alternatief of verlaag de startdosis met 90%, daarna op geleide van bloedbeeld, leverfunctie, effect en eventueel thiopurine spiegels. Verhoog de frequentie van monitoring bloedbeeld en leverfunctie.

Dosis advies voor thioguanine:

Extensive metabolisers: normale startdosis, daarna op geleide van bloedbeeld, leverfunctie, effect en eventueel thiopurine spiegels

Intermediate metabolisers: verlaag de startdosis tot 75% van de normale startdosering, daarna op geleide van toxiciteit (bloedbeeld), effect en eventueel thiopurine spiegels. Verhoog de frequentie van monitoring bloedbeeld.

Poor metabolisers: kies alternatief of verlaag de startdosis tot 6-7% van de normale startdosering, daarna op geleide van toxiciteit (bloedbeeld), effect en eventueel thiopurine spiegels. Verhoog de frequentie van monitoring bloedbeeld.

Let wel op: het vaststellen van het genotype is geen vervanger van controle van het bloedbeeld en de leverfunctie!

Testeigenschappen:
Doorbelgrenzen:Mutaties worden doorgebeld
Bronvermelding:

Kennisbank NVZA, medicatiebewaking TPMT www.tdm-monografie.org (PgX monografie TPMT)

Testeigenschappen

Methode:PCR (Polymerase Chain Reaction)
Analyse Frequentie:verzending (frequentie onbekend)
Doorlooptijd:19 dagen
CTG-Klasse:
Tarief:
LIS Code:AC10