Triglyceride voor functieproef LPL deficientie

> 30% daling van triglyceriden ten opzichte van nuchter triglyceriden.

Een TG concentratie > 1.7 mmol/l wordt hypertriglyceridemie genoemd. Hypertriglyceridemie komt frequent voor en kan vele oorzaken hebben zoals insuline resistentie (diabetes mellitus type 2 of abdominale obesitas) of bij overmatig alcohol gebruik. Een minder frequent voorkomende oorzaak is LPL deficiëntie of dysfunctie.

Na infusie van heparine dient het triglyceride gehalte te dalen met > 30% ten opzichte van de nuchtere waarde. Geen daling of < 30% daling triglyceride na infusie van heparine, duidt op een deficiënt of disfunctioneel LPL. Dit kan het gevolg zijn van een genetisch defect in ofwel het LPL zelf of in een co-factor, zoals bv ApoAV en GPIHBP1.

In dit geval zal materiaal verstuurd worden naar het AMC voor DNA onderzoek (FHT).

LET OP: OP IJS, op laboratorium direct afdraaien en cito aanbieden COBAS (niet over de MPA)

Auwerx JH, Babirak SP, Fujimoto WY, Iverius PH, Brunzell JD. Defective enzyme protein in lipoprotein lipase deficiency. Eur J Clin Invest. 1989 Oct;19(5):433-7. R.Eckel, lipoprotein lipase. NEJM 1989, Vol 320, N0 16, pag 1069.