Trombofilie pakket standaard = antifosfolipiden onderzoek

Lupus anticoagulans: negatief

Anti-b2-glycoproteine I antistoffen (IgG): <17,7 U/ml

Anti-cardiolipine antistoffen (IgG): <23,8 GPL-U/ml

Antifosfolipide antistoffen vormen een onderdeel van het onderzoek naar trombofilie bij verdenking op het antifosfolipiden syndroom (APS). Volgens de consensuscriteria voor diagnose APS (Revised Sapporo criteria) kan de diagnose APS worden gesteld bij een combinatie van:
1 klinische bevinding: veneuze tromboembolie (VTE) en/of recidiverende abortus PLUS
1 positieve test voor antifosfolipide antistoffen (aPL).

Voor het testen van antifosfolipide antistoffen moeten ten minste 2 verschillende aPL testen worden ingezet, waaronder Lupus anticoagulans (LAC) EN anti-cardiolipine (aCL) OF anti-β2-glycoproteine I (aB2GPI). Voor de diagnose is een persisterende positiviteit (>99e percentiel van normale controles) van ten minste één van de bovenstaande testen in 2 onafhankelijke metingen met  een interval van ten minste 12 weken noodzakelijk.

Uit een grote studie (Galli M et al. Blood 2007;110:1178-82) is echter gebleken dat de aanwezigheid van aCL géén onafhankelijke risicofactor vormt voor trombose. Voornamelijk IgG anti-B2GPI antistoffen waren in deze studie geassocieerd met het optreden van VTE of obstetrische complicaties. Recente data ondersteunen het concept dat de analyse van het antifosfolipide profiel, in plaats van een enkele test, van nut is bij het vaststellen van het tromboserisiko in positief geteste patienten. Daarbij zijn aB2GP IgG antistoffen en LAC assays de belangrijkste klinisch-voorspellende testen.

Volgens de CBO richtlijn Diagnostiek, preventie en behandeling van veneuze tromboembolie (2008) wordt aanbevolen om geen onderzoek naar erfelijke trombofilie te verrichten bij patienten met een eerste- of recidief VTE . De bepaling van antifosfolipide antistoffen is wél van belang omdat patienten met een eerste VTE en antifosfolipiden-antistoffen langer (1 jaar) dienen te worden behandeld met met vitamine K antagonisten.

Op grond van de huidige inzichten blijven erfelijke trombofilietesten (FV Leiden, protrombinemutatie, antitrombine en proteine C en S deficientie) daarom beperkt tot patiënten met trombofilie in de oorspronkelijke klinische betekenis: ernstige tromboseneiging. Het betreft patiënten met VTE op jonge leeftijd (<45 jaar), recidiverende VTE (op jonge leeftijd) en een voor VTE sterk belaste familie-anamnese, waarbij een zeldzame, ernstige trombofiele afwijking wordt vermoed. Deze trombofilie testen kunnen na overleg met de hematoloog worden aangevraagd via het uitgebreide trombofiliepakket (code TFP2).

Omdat anti-fosfolipide antistoffen tijdelijk aantoonbaar kunnen zijn bij infectie/inflammatie dient een positieve testuitslag ter bevestiging na een interval van ten minste 12 weken te worden herhaald.

1. Galli M et al. Anti-B2-glycoprotein I, antiprothrombin antibodies and the risk of thrombosis in the antiphospholipid syndrome. Blood 2003;102:2717-23
2. Galli M et al. Clinical significance of different antiphospholipid antibodies in the WAPS (warfarin in the antiphospholipid syndrome) study. Blood 2007;110:1178-82.
3. Limper M et al. Diagnosing and treating antiphospholipid syndrome: a consensus paper. Neth. J. Med. 2019;77: 98-108
4. Garcia D and Erkan D. Diagnosis and management of the antiphospholipid syndrome. NEJM 2018;378:2010-21