UGT1A1 genotypering
| Omschrijving: | UGT1A1 genotypering |
| Synoniemen: | |
| Aanvraagcode: | AC56 |
| Uitvoerend Lab: | KFTL |
| Aanvraagformulier: | DZ-Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch onderzoek |
| Benodigde Informatie: | |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | I. van Berlo |
| Opmerkingen: | Het resultaat wordt als contraindicatie ingevoerd in HiX zodat geautomatiseerde medicatiebewaking plaatsvindt. Tevens worden contraindicaties afgedrukt op het actueel medicatie overzicht uit HiX tbv de medicatie overdracht. |
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | UGT1A1 genotypering |
| Synoniemen: | |
| Aanvraagcode: | AC56 |
| Uitvoerend Lab: | KFTL |
| Aanvraagformulier: | DZ-Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch onderzoek |
| Benodigde Informatie: | |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | I. van Berlo |
| Opmerkingen: | Het resultaat wordt als contraindicatie ingevoerd in HiX zodat geautomatiseerde medicatiebewaking plaatsvindt. Tevens worden contraindicaties afgedrukt op het actueel medicatie overzicht uit HiX tbv de medicatie overdracht. |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | Apotheek EDTA |
| Alternatief Materiaal: | |
| Afname Volume: | 4.5ml |
| Minimaal nodig: | |
| Afnameconditie: | APARTE EDTA BUIS AFNEMEN. Kan niet worden nabepaald uit eerder afgenomen EDTA buis. |
| Bewaarcondities: | Koelkast tot verzenden |
| Bewaarperiode: | wordt verzonden |
| Verzendformulier: | Erasmus MC, afdeling Klinische Genetica |
| Verzendcondities: | kamertemperatuur |
Interpretatie
| Indicatie: | Voor start irinotecan |
| Eenheid: | |
| Referentiewaarden: | |
| Interpretatie: | Er wordt gescreend op de mutatie *6, *28, *36, *37 Irinotecan is een prodrug en wordt gemetaboliseerd tot de actieve metaboliet SN38 met een 100-1000x hogere activiteit dan irinotecan. SN38 wordt vervolgens grotendeels gemetaboliseerd via UGT1A1 tot de inactieve metaboliet SN38 glucuronide. Mutaties zijn geassocieerd met een lagere activiteit van UGT1A1. Normaal: *1/*1, *1/*36 Intermediair: *1/*28, *28/*36, *1/*37, *36/*37, *1/*6, *6/*36 Traag: *28/*28, *28/*37, *37/*37, *6/*6, *6/*28, *6/*37 Bij trage metabolisers is het risico op graad 3-4 neutropenie en diarree verhoogd. Geadviseerd wordt de startdosis irinotecan te verlagen naar 70%. Bij intermediate metabolisers kan de concentratie van SN38 verhoogd zijn maar dit is niet klinisch relevant. Aanpassing van de startdosis is niet noodzakelijk. |
| Testeigenschappen: | Bepaling valt onder de ISO15189 scope van het verzendlaboratorium M098. |
| Doorbelgrenzen: | Fenotype poor metaboliser wordt doorgebeld |
| Bronvermelding: | KNMP kennisbank PgX monografie op TDM-monografie.org |
Testeigenschappen
| Methode: | PCR (Polymerase Chain Reaction) |
| Analyse Frequentie: | Verzending |
| Doorlooptijd: | 7 dagen |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | AC56 |