UGT1A1 genotypering
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | UGT1A1 genotypering |
| Synoniemen: | |
| Aanvraagcode: | AC56 |
| Uitvoerend Lab: | KFTL |
| Aanvraagformulier: | DZ-Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch onderzoek |
| Benodigde Informatie: | |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | I. van Berlo |
| Opmerkingen: | Het resultaat wordt als contraindicatie ingevoerd in HiX zodat geautomatiseerde medicatiebewaking plaatsvindt. Tevens worden contraindicaties afgedrukt op het actueel medicatie overzicht uit HiX tbv de medicatie overdracht. |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | Apotheek EDTA |
| Alternatief Materiaal: | |
| Afname Volume: | 4.5ml |
| Minimaal nodig: | |
| Afnameconditie: | APARTE EDTA BUIS AFNEMEN. Kan niet worden nabepaald uit eerder afgenomen EDTA buis. |
| Bewaarcondities: | Koelkast tot verzenden |
| Bewaarperiode: | wordt verzonden |
| Verzendformulier: | LUMC, Leiden, CHKG, afdeling klinische genetica |
| Verzendcondities: | geen bijzonderheden |
Interpretatie
| Indicatie: | Voor start irinotecan |
| Eenheid: | |
| Referentiewaarden: | |
| Interpretatie: | *Er wordt gescreend op de mutatie *28 en *6 Irinotecan is een prodrug en wordt gemetaboliseerd tot de actieve metaboliet SN38 met een 100-1000x hogere activiteit dan irinotecan. SN38 wordt vervolgens grotendeels gemetaboliseerd via UGT1A1 tot de inactieve metaboliet SN38 glucuronide. De mutaties *28 en *6 zijn geassocieerd met een lagere activiteit van UGT1A1. Bij poor metabolisers is het risico op graad 3-4 neutropenie en diarree verhoogd. Geadviseerd wordt de startdosis irinotecan te verlagen naar 70%. Bij intermediate metabolisers kan de concentratie van SN38 verhoogd zijn maar dit is niet klinisch relevant. Aanpassing van de startdosis is niet noodzakelijk. De prevalentie van het genotype 28/28 in Europa is 5-15%. De prevalentie van het genotype 1/28 in Europa is 40-60%. De *6 mutatie komt vooral veel voor in Azie (10-20%). |
| Testeigenschappen: | Bepaling valt onder de ISO15189 scope van het verzendlaboratorium M320. |
| Doorbelgrenzen: | Fenotype poor metaboliser wordt doorgebeld |
| Bronvermelding: | KNMP kennisbank PgX monografie op TDM-monografie.org |
Testeigenschappen
| Methode: | PCR (Polymerase Chain Reaction) |
| Analyse Frequentie: | verzending (frequentie onbekend) |
| Doorlooptijd: | 14 dagen |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | AC56 |