← Terug naar index

UGT1A1 genotypering

Aanvraaginformatie

Link

Verzending Naar

Eigen formulier

Contactgegevens

Omschrijving:UGT1A1 genotypering
Synoniemen:
Aanvraagcode:AC56
Uitvoerend Lab:KFTL
Aanvraagformulier:DZ-Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch onderzoek

Telefoonnummer

0570-535038

Mailadres

i.vanberlo-vandelaar@dz.nl

Benodigde Informatie:
CITO Aanvraagbaar:Nee
Contactpersoon:I. van Berlo
Opmerkingen:

Het resultaat wordt als contraindicatie ingevoerd in HiX zodat geautomatiseerde medicatiebewaking plaatsvindt. Tevens worden contraindicaties afgedrukt op het actueel medicatie overzicht uit HiX tbv de medicatie overdracht.

Materiaal afname/opslag

Code

APE

Kleur Dop

Paars

Afbeelding

Toon afbeelding
Materiaal:Apotheek EDTA
Alternatief Materiaal:
Afname Volume:
Minimaal nodig:4 ml
Afnameconditie:geen bijzonderheden

Verzending Naar

LUMC Leiden, LDGA LUMC - Gebouw 2, Postzone S-06-P, Einthovenweg 20, 2333 ZC Leiden

Contactgegevens

071 5269800

Bewaarcondities:Koelkast tot verzenden
Bewaarperiode:wordt verzonden
Verzendformulier:LUMC, Leiden, CHKG, afdeling klinische genetica
Verzendcondities:geen bijzonderheden

Interpretatie

Indicatie:Voor start irinotecan
Eenheid:
Referentiewaarden:
Interpretatie:

Er wordt gescreend op de mutatie *28

Irinotecan is een prodrug en wordt gemetaboliseerd tot de actieve metaboliet SN38 met een 100-1000x hogere activiteit dan irinotecan. SN38 wordt vervolgens grotendeels gemetaboliseerd via UGT1A1 tot de inactieve metaboliet SN38 glucuronide. De mutatie 28 is geassocieerd met een lagere activiteit van UGT1A1. Bij poor metabolisers (28/28) is het risico op graad 3-4 neutropenie en diarree verhoogd. Geadviseerd wordt de startdosis irinotecan te verlagen naar 70%. Bij intermediate metabolisers (1/*28) kan de concentratie van SN38 verhoogd zijn maar dit is niet klinisch relevant. Aanpassing van de startdosis is niet noodzakelijk.

De prevalentie van het genotype 28/28 in Europa is 5-15%. De prevalentie van het genotype 1/28 in Europa is 40-60%.

Testeigenschappen:
Doorbelgrenzen:*28/*28 wordt doorgebeld
Bronvermelding:

KNMP kennisbank, geraadpleegd op 22-7-21

Testeigenschappen

Methode:PCR (Polymerase Chain Reaction)
Analyse Frequentie:verzending (frequentie onbekend)
Doorlooptijd:1 week
CTG-Klasse:
Tarief:
LIS Code:AC56