Uroporfyrinogeen decarboxylase
Aanvraaginformatie
| Omschrijving: | Uroporfyrinogeen decarboxylase |
| Synoniemen: | UROC, UROD |
| Aanvraagcode: | DURO |
| Uitvoerend Lab: | Verzending |
| Aanvraagformulier: | DZ-KCL Routine |
| Benodigde Informatie: | klinische gegevens |
| CITO Aanvraagbaar: | Nee |
| Contactpersoon: | C. Diepenhorst |
| Opmerkingen: | alleen na overleg met KC |
Materiaal afname/opslag
| Materiaal: | Heparine bloed |
| Alternatief Materiaal: | |
| Afname Volume: | 5 ml (volbloed) |
| Minimaal nodig: | |
| Afnameconditie: |
| Bewaarcondities: | 4 C |
| Bewaarperiode: | |
| Verzendformulier: | Erasmus MC, Rotterdam, afdeling inwendige geneeskunde |
| Verzendcondities: | post |
Interpretatie
| Indicatie: | Porfyrie, PCT, porfyria cutana tarda |
| Eenheid: | activiteitsmeting |
| Referentiewaarden: | Worden separaat meegestuurd |
| Interpretatie: | Er bestaat een verworven (type I) en een erfelijke vorm (type II) van PCT; van alle PCT patiënten heeft ca 80 % een verworven vorm. Bij beide vormen is de UROD activiteit in de lever verminderd, terwijl alleen bij de erfelijke vorm ook de UROD in de erythrocyten (en andere weefsels) verlaagd is. De klinische verschijnselen zijn niet van elkaar te onderscheiden en manifesteren zich in beide gevallen bijna altijd op volwassen leeftijd. Bij de erfelijke vorm van PCT zijn meer dan 30 verschillende mutaties aangetoond in het UROD gen. DNA diagnostiek speelt daarom geen rol in de diagnostische work-up, in enkele gevallen bij familie onderzoek. |
| Testeigenschappen: | |
| Doorbelgrenzen: | |
| Bronvermelding: |
Testeigenschappen
| Methode: | |
| Analyse Frequentie: | verzending (frequentie onbekend) |
| Doorlooptijd: | 1 maand |
| CTG-Klasse: | |
| Tarief: | |
| LIS Code: | DURO |